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  • Un síndrome extremadamente raro, descrito hasta la fecha en dos hermanos solamente (uno de los cuales murió a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasia cutánea congénita del vértice y edema generalizado (así como hipoproteinemia y linfopenia) debido a linfangiectasia intestinal. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985.
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