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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas informado en los hijos de una pareja cosanguínea, caracterizado por múltiples anomalías congénitas esqueléticas, musculares, oculares y cardíacas. Se sospechó una herencia autosómica recesiva con expresividad variable. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992.
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