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  • Un tipo de artrogriposis caracterizado por fisura congénita de paladar, microcefalia, craneoestenosis y artrogriposis. Otras características incluyen dismorfismo, insuficiencia velofaríngea con dificultades en la deglución, aumento de las secreciones nasales y de las fauces, occipucio prominente, hipotonía muscular generalizada con cianosis leve y sin movimientos espontáneos, convulsiones, tortícolis, arreflexia y discapacidad intelectual, hipertricosis de extremidades inferiores y escleredema. La enfermedad con frecuencia conduce a la muerte a temprana edad. La transmisión es autosómica recesiva. No se describieron nuevos casos desde 1983.
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