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  • Informada como un nuevo tipo de disostosis acrofacial debido a la presencia de manifestaciones no observadas habitualmente en el síndrome de Nager, como microcefalia, blefarofimosis, microtia, una nariz peculiar con forma de pico, fisura de labio y paladar, compromiso simétrico de los pulgares y los primeros dedos de los pies y retraso del desarrollo.
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