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  • Síndrome caracterizado por microftalmía congénita y ceguera, espasticidad progresiva, microcefalia, convulsiones y déficit intelectual profundo. Se informó en tres niños de tres familias no emparentadas. Aunque los estudios por imágenes al nacer son normales, los estudios de seguimiento revelan atrofia progresiva que afecta la sustancia blanca cerebral y la corteza, el cerebelo, el tronco encefálico y el cuerpo calloso. Los cambios de la sustancia blanca se extienden hacia la región subcortical y solo quedan pequeños islotes de tejido cortical remanente.
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