PropertyValue
?:definition
  • Un forma sindrómica hereditaria rara de anemia sideroblástica caracterizada por anemia leve a moderada (con hipocromía y microcitosis) y ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva o no progresiva de comienzo temprano. Se produce por mutaciones en el gen ABCB7 (Xq13.3), que codifica una proteína del cassette transportador mitocondrial (ABC) de unión al ATP, que desempeña un papel en la producción de hem y en la homeostasia del hierro. Una mutación en este gen altera la disponibilidad de hierro reducido y por lo tanto, la biosíntesis de hem. El gen ABCB7 se expresa intensamente en la médula ósea y el cerebelo, lo que explicaría la ataxia. Se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4304338_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4304338_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all