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  • Un trastorno multisistémico caracterizado por signos cardiacos, manuales, faciales y del desarrollo neurológico que incluyen prolongación del intervalo QT, dedos de manos y pies con membranas interdigitales, puente nasal aplanado, orejas de implantación baja, labio superior delgado y signos característicos de autismo o de trastornos del espectro autista. Se produce por mutaciones en el gen CACNA1C. Se hereda como rasgo dominante autosómico. Los investigadores identificaron dos formas: el Tipo 1, también conocido como tipo clásico, incluye todas las características descritas anteriormente. El Tipo 2 o variante atípica, produce una forma más severa de síndrome QT largo y un mayor riesgo de arritmia y muerte súbita. A diferencia del tipo clásico, la variante atípica no tendría membranas de los dedos de las manos o de los pies.
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