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  • Síndrome caracterizado por neuropatía axonal sensitiva y autonómica con pérdida de la audición. Se describió en una gran familia china de cinco generaciones. El trastorno se iniciaba en la segunda década de vida con hipoacusia severa debida a degeneración del nervio auditivo, seguida de neuropatía sensitiva periférica difusa y progresiva. El gen causal se localizó en el locus AUNX1 en el cromosoma Xq23-27.3. La transmisión era recesiva ligada al cromosoma X.
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