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  • Síndrome caracterizado por dismorfología facial, dismotilidad visceral neuropática, megacistitis neurogénica, calcificaciones intracerebrales y retraso del desarrollo. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de padres cosanguíneos. La niña además tenía microcefalia y riñones multiquísticos. El varón tenía un trastorno visceral neuropático más extenso, que dio lugar a un síndrome de pseudo-obstrucción intestinal crónico.
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