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  • Síndrome caracterizado por déficit intelectual que afecta a ambos sexos, macrocefalia y macroorquidia en la mayoría de los varones afectados. Se describió en 12 individuos de dos generaciones de una familia. Otros varones de esta familia no presentaban déficit intelectual pero sí macroorquidia y macrocefalia. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal se ha localizado en la región q12-q21 del cromosoma X.
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