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Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, acromegalia e hiperactividad. El síndrome se describió en dos medio hermanos. También se observaban disartria, comportamiento agresivo, una facies característica (cara acromegálica y triangular con nariz larga) y macroorquidia. La madre presentaba déficit intelectual moderado y anomalías faciales más leves. Se identificaron anomalías del sistema nervioso central en los dos varones: quistes subaracnoideos e hiperdensidad en la región de la protuberancia.
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