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  • Este término describe a un raro grupo de inmunodeficiencias debidas a mutaciones específicas en el inhibidor del gen potenciador de la cadena polipeptídica liviana kappa en los linfocitos B, la gamma cinasa (IKBKG) o los genes beta polipeptídicos del citocromo b-245 (CYBB). Las manifestaciones clínicas consisten en infecciones por micobacterias en los varones. El diagnóstico se establece mediante análisis de laboratorio. Se detectan niveles bajos de IFN-gamma y de producción de IL-12 en las células mononucleares de los pacientes en la prueba de la fitohemaglutinina (PHA) en los pacientes con la mutación IKBKG. Además, se observa alteración de la producción de IL-12 por los monocitos tras la estimulación con PHA por linfocitos T activados. Se demuestra actividad alterada de NADPH in vitro en los macrófagos y líneas de linfocitos B en los pacientes que presentan la mutación CYBB. Se requiere un análisis de las mutaciones para identificar los genes causales exactos para implementar un plan de tratamiento específico.
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