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  • Una displasia esquelética caracterizada por displasia epifisaria (generalmente leve), asociada con miopía progresiva, adelgazamiento de la retina, cataratas crenadas, sordera de conducción y dedos rechonchos. Se describió en una familia en la cual estaban afectados la madre y tres de sus cuatro hijos. La afección se produce por una mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2) y se transmite en forma autosómica dominante.
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