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  • Una displasia esquelética caracterizada por displasia de múltiples epífisis, macrocefalia y dismorfismo facial. Se describió en 4 niños de una familia de Omán. Las características dismórficas consisten en macrocefalia con abombamiento frontal, hipertelorismo, región malar aplanada, orejas de implantación baja y cuello corto. El gen de la enfermedad ha sido rastreado en la región telomérica del brazo largo del cromosoma 15. La afección se transmite en forma autosómica recesiva.
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