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  • Un trastorno cromosómico raro en el cual se elimina la punta del brazo corto (brazo p) del cromosoma 10 y da como resultado un fenotipo variable, según el tamaño de la deleción. Ésta puede afectar sólo la banda terminal 10p15 o extenderse hacia el centrómero hasta las bandas 10p4 o 10p13. Se informaron alrededor de 50 casos de monosomía distal pura 10p. El fenotipo aún es poco claro: se informaron bajo peso de nacimiento, retraso de crecimiento persistente, retraso psicomotor leve e hipotonía, junto con reportes aislados de defecto del tabique interventricular, hidrocefalia e hipogenitalismo. La monosomía distal 10p por lo general se produce de novo o puede estar asociada con una translocación parental.
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