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  • Una enfermedad inmunitaria autosómica recesiva sumamente rara, caracterizada por aplasia de pulgar, baja estatura con anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia combinada descrita en tres hermanos de dos familias posiblemente relacionadas. Las anomalías esqueléticas incluyeron falta de fusión del olécranon y la inmunodeficiencia se manifestó con varicela severa y candidiasis crónica. No se informaron nuevos casos desde 1978.
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