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  • Un síndrome de genes contiguos caracterizado por la asociación de esferocitosis congénita, características dismórficas, retraso del crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrófico. Hasta la fecha se describió en 8 pacientes. Las características dismórficas frecuentes incluyen micrognatia, microcefalia, fositas preauriculares, paladar ojival y orejas anormales. Todos los pacientes excepto uno tenían déficit intelectual. El síndrome se produce por deleciones de la porción proximal del brazo corto del cromosoma 8 (8p11.1 to 8p21). Las deleciones pueden detectarse con técnicas citogenéticas y su tamaño es variable. La pérdida del gen de ankirina 1 (ANK1) produce esferocitosis congénita.
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