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  • Un síndrome caracterizado por facies dismórfica característica, cuello corto y retraso psicomotor, generalmente asociado con una gama de malformaciones inespecíficas. El síndrome de deleción terminal de 6q aislado es muy raro y en la bibliografía se informaron menos de 20 casos. Las anomalías craneofaciales más frecuentes incluyen microcefalia, nariz ancha con raíz nasal prominente y punta nasal bulbosa, orejas grandes que pueden estar malformadas y de implantación baja y boca característica con las comisuras hacia abajo. Las manifestaciones neurológicas descritas con mayor frecuencia son retraso psicomotor, hipotonía y convulsiones. También son frecuentes las anomalías retinianas. Los puntos de ruptura se ubican entre las regiones cromosómicas 6q25.3 y 6q26, en el sitio frágil FRA6E.
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