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  • Este síndrome descrito recientemente se asocia con microcefalia, baja estatura, retraso del desarrollo y de la maduración ósea. Se informó en dos pacientes no emparentados. No se observó dismorfismo facial notable. El cuadro clínico es opuesto al de los pacientes con síndrome de Sotos. Los puntos de ruptura de la duplicación en ambos pacientes se ubican en las regiones proximales y distales de repeticiones de bajo número de copias (low-copy repeats, LCR) que se encuentran a los lados de la región crítica de Sotos. Estos hallazgos apoyan una recombinación homóloga no alélica como el mecanismo de duplicación y un efecto de dosis del gen NSD1 deSotos (5q35).
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