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  • Un síndrome descrito recientemente, caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial e hipoacusia. Se diagnosticó en 4 pacientes. Todos presentaban microcefalia, retraso del desarrollo, facies dismórfica e hipoacusia. Dos de ellos tenían agenesia del cuerpo calloso. Los rasgos dismórficos incluyen hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, raíz nasal ancha y orejas rotadas posteriormente. El síndrome se produce por una deleción intersticial que afecta a 6q25.2-q25.3. Estas deleciones de novo tienen tamaño variable y la región de superposición más pequeña mide 3,52 Mb.
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