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  • Un síndrome descrito recientemente que se asocia con un fenotipo clínico variable que incluye, retraso del desarrollo, dismorfismo facial, cuello corto y diversas malformaciones. Hasta la fecha se informaron ocho casos. Las características faciales más frecuentes incluyen anomalías oculares: estrabismo, ojos profundamente implantados y epicanto y anomalías auriculares como hélices excesivamente plegadas y orejas de implantación baja. Los pacientes informados tienen deleciones de tamaño variable. La región crítica para el fenotipo de la deleción 6p22 mide 2,2 Mb y abarca 12 genes; su función continúa siendo desconocida en gran medida.
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