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  • Este síndrome descrito recientemente incluye déficit intelectual severo sin habla, movimientos estereotipados y epilepsia. Hasta la fecha se informaron catorce pacientes. En todos los casos se observaron características faciales dismórficas variadas, pero se informaron algunas características comunes: frente alta y ancha, cejas acentuadas, fosas nasales en anteversión, filtro corto y prominente, ángulos de la boca hacia abajo y mentón pequeño. Muchos pacientes presentan movimientos estereotipados y escaso contacto ocular, que sugieren el diagnóstico de trastorno del espectro autista. El tamaño de las deleciones varía, la región común mínima eliminada solo abarca a MEF2C, lo que sugiere que la haploinsuficiencia de MEF2C es responsable del fenotipo.
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