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  • Un síndrome descrito recientemente asociado con dismorfismo facial, restricción progresiva del crecimiento, déficit intelectual severo y habla ausente o severamente retrasada. Se informó en nueve pacientes no emparentados. El rasgo facial más frecuente incluye frente amplia o alta, hipertelorismo y filtro corto. Frecuentemente se observan manos y pies cortos. La región crítica de la microdeleción afecta a dos genes candidatos: PRKG2 y RASGEF1B, en los cuales la haploinsuficiencia podría ser responsable del fenotipo.
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