PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome descrito recientemente caracterizado por un fenotipo variable que incluye déficit intelectual moderado a severo, retraso significativo del habla, dificultades alimentarias persistentes, retraso del crecimiento y características dismórficas. Hasta la fecha se describió en menos de 25 pacientes. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, orejas de implantación baja y puente nasal prominente. La mayoría de los pacientes también presentan paladar ojival o fisura de paladar. Algunos individuos tienen un fenotipo similar a la displasia ectodérmica, con piel fina y transparente y anomalías del pelo y de los dientes. El tamaño de las deleciones es variable, desde 35 kb hasta 10,4 Mb. La haploinsuficiencia de SATB2 es responsable de varias de las características clínicas.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4304531_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4304531_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all