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  • Este síndrome descrito recientemente incluye déficit intelectual severo con retraso acentuado del habla, anomalías de conducta incluyendo hiperactividad y risa inadecuada, baja estatura y convulsiones. Hasta la fecha se informaron quince pacientes. Las características dismórficas incluyen microcefalia, boca ancha y abierta, labio superior con forma de tienda e incisivos prominentes. La mayoría de los casos se presentan con comportamientos repetitivos estereotipados, alteración del patrón del sueño y marcha con base amplia. Las anomalías esqueléticas incluyen braquidactilia generalizada con manos y pies pequeños. El tamaño de las deleciones es variable y la región crítica incluye un único gen, MBD5.
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