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  • Este síndrome consiste en cistinuria, convulsiones neonatales, hipotonía, retraso severo del crecimiento y del desarrollo, dismorfismo facial y acidosis láctica. Se describió en siete pacientes de tres familias de un pequeño clan beduino. Las características dismórficas incluyen abombamiento frontal, ojos almendrados, pestañas largas, puente nasal deprimido y orejas grandes rotadas posteriormente. Se produce litiasis renal a temprana edad en todos los pacientes. En los pacientes examinados se observó actividad reducida de los complejos I, III, IV y V de la cadena respiratoria. El síndrome se produce por la deleción homocigota de al menos cuatro genes contiguos en el cromosoma 2: SLC3A1, PREPL, PPM1B y C2orf34 (2p21).
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