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  • Un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso del desarrollo y dismorfismo facial. Las características dismórficas incluyen inclinación hacia atrás de la frente, telecanto, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales cortas y con inclinación antimongoloide, ptosis, puente nasal ancho y alto, retrognatia, filtro plano, boca pequeña con paladar alto y estrecho y labio inferior evertido. El síndrome se produce por una deleción intersticial 2p15p16.1 (presente en mosaico en 1 paciente). Estas deleciones producidas de novo tienen tamaños variables, desde 570 kb hasta 5,7 Mb y afectan a varios genes. La haploinsuficiencia de estos genes podría contribuir al fenotipo.
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