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  • Un síndrome descrito recientemente asociado con dismorfismo facial, retraso del desarrollo, in particular del habla expresiva, convulsiones e hipotonía. Se informó en cuatro pacientes no emparentados. Las características faciales más frecuentes incluyen microcefalia, hipertelorismo y labio superior delgado. En todos los pacientes afectados se observó un cuerpo calloso anormal (agenesia, hipogenesia o espesor ligeramente disminuido).
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