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La microdeleción 19q13.11 se caracteriza por varios rasgos mayores, incluyendo retraso del crecimiento prenatal y posnatal, hábito delgado, dificultades alimentarias posnatales severas, microcefalia, déficit intelectual con alteración del habla, hipospadias y displasia ectodérmica, que se presenta con aplasia de cuerdo cabelludo, cabello, cejas y pestañas finas y ralas y uñas displásicas. La causa de este síndrome de microdeleción podría ser una haploinsuficiencia de uno o más genes en la región 19q13.11
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