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  • Una anomalía cromosómica extremadamente rara caracterizada por retraso severo del habla y del lenguaje, deficiencia intelectual, trastorno del espectro autista. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos. Se produce por una microdeleción intersticial hemicigota sobre el brazo corto del cromosoma 1 y en la mayoría de los casos se produce de novo, lo que implica a los genes DPYD (dihidropirimidina deshidrogenasa) y MIR137 asociados con las vías del ARMmi.
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