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  • Un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso del desarrollo moderado a severo, retraso del lenguaje, pérdida de la audición neurosensorial y/o conductiva y dismorfismo facial. Hasta la fecha se informó en 6 pacientes. El dismorfismo facial incluye braquicefalia, fosas nasales antevertidas y malformaciones de los pabellones auriculares. Pueden observarse defectos cardíacos y conductas anormales caracterizadas por agresividad hacia otras personas y hacia sí mismo e hiperactividad. Esta microdeleción intersticial se identificó mediante microarreglos de hibridación genómica y su tamaño es variable.
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