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  • Un síndrome descrito recientemente asociado con características clínicas variables que incluyen anomalías de comportamiento, retraso del desarrollo, defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas. El síndrome se produce por duplicaciones intersticiales que afectan a 16p13.11. El tamaño de los reordenamientos es variable. El mecanismo subyacente es la recombinación homóloga no alélica. Las microduplicaciones aparecen de novo o se heredan de padres completamente normales o con afección leve, lo que sugiere que la microduplicación tiene penetración incompleta y expresividad variable. Debido a que la duplicación está presente en padres fenotípicamente normales de pacientes, así como en la población general, aún no es clara la significación clínica de la microduplicación 16p13.11.
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