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  • Síndrome caracterizado por rasgos dismórficos y déficit intelectual. Se describió en siete pacientes de una misma familia. La microduplicación 17q11.2 afecta a la región NF1. El mecanismo subyacente sería una recombinación homóloga no alélica. El estudio del árbol genealógico sugiere que esta microduplicación se segrega dentro de la familia por al menos dos generaciones. Dos pacientes exhibieron una presentación clínica normal, lo que sugiere un patrón de herencia autosómica dominante con penetración incompleta.
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