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  • Una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axónica, una neuropatía sensitivomotriz periférica. En la única familia informada hasta la fecha, el comienzo se observó entre los 15 y los 33 años. Los pacientes se presentan con debilidad distal simétrica de las piernas y ocasionalmente, de las manos, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos, pérdida sensitiva de las regiones distales de las piernas y frecuentemente pie cavo. La progresión es lenta.
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