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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas descrito en un padre y su hijo, caracterizado por la asociación de fisura de paladar, facies peculiar (apariencia asimétrica, pliegues epicantos internos, nariz corta, fosas nasales en anteversión, orejas de implantación baja y orientadas hacia atrás, labio superior delgado y micrognatia), baja estatura, cuello corto, anomalías vertebrales y discapacidad intelectual. La transmisión sería autosómica dominante. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1993.
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