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  • Esta enfermedad describe a pacientes con las características clínicas de la neuropatía óptica hereditaria de Leber en combinación con otras anomalías sistémicas o neurológicas serias, que incluyen: temblor postural, trastorno motor, síndrome similar a la esclerosis múltiple, enfermedad de la médula espinal, cambios esqueléticos, parkinsonismo con distonía, anartria, distonía, neuropatía periférica motriz y sensitiva, espasticidad y encefalopatía leve. Se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial heredadas de la madre.
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