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  • La asociación de leucoencefalopatía y condrodisplasia metafisaria se informó en cuatro hombres de una familia de tras generaciones. El comienzo se manifiesta con paraplejía espástica a los 2 años de edad, seguida de temblor, ataxia, atrofia óptica y tetraparesia espástica. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen responsable de la enfermedad podrían encontrarse en Xq25-q27.
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