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Esta enfermedad es un trastorno neurológico no progresivo caracterizado por déficit intelectual, espasticidad y retraso motor asociado con hallazgos característicos en la resonancia magnética de quistes bilaterales en el lóbulo temporal anterior y leucoencefalopatía multilobular. Hasta la fecha se informaron alrededor de 30 casos. Se inicia en los primeros meses de vida. También se informaron sordera neurosensorial y microcefalia.
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