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  • Una forma letal de condrodisplasia, extremadamente rara, caracterizada por enanismo micromélico severo, miembros cortos e incurvados con manos y pies normales, dismorfismo facial (cráneo desproporcionadamente grande, prominencia frontal, puente nasal ligeramente aplanado y cuello corto), hipotonía muscular, hiperlaxitud de las extremidades y tórax estrecho. La mayoría de los pacientes mueren por dificultad respiratoria en las primeras horas o semanas de vida. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1988.
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