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  • Un síndrome de artrogriposis extremadamente raro, descrito en sólo dos pares de hermanos de dos familias no emparentadas, caracterizado por la asociación de artrogriposis, tortícolis congénito, características faciales dismórficas (asimetría facial, movimientos faciales miopáticos, ptosis, orejas rotadas posteriormente, fisura de paladar), escoliosis progresiva y episodios de hipertermia maligna. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1988.
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