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  • Síndrome caracterizado por microcefalia, déficit intelectual severo, anomalías de las falanges (sindactilia cutánea de dedos de las manos, braquiclinodactilia de dedos de los pies e hipoplasia ungueal) y manifestaciones neurológicas (epilepsia, paraplejía espástica/distónica y reflejos bruscos)). También se informaron hipotonía, retraso del crecimiento prenatal y posnatal, rasgos faciales característicos (frente ancha con línea de implantación capilar frontal baja, puente nasal ancho y columela prominente, alas nasales hipoplásicas, filtrum corto y boca recta con labios delgados y fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide) y atrofia óptica.
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