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  • Un trastorno de la función ciliar ligado al cromosoma X tanto en el epitelio respiratorio como en los fotorreceptores de la retina. Esto da lugar a problemas oculares, incluyendo ceguera nocturna leve, restricción del campo visual y respuestas escotópicas y fotópicas en el ERG reducidas a 30-60%. También se asocia con manifestaciones de discinesia ciliar primaria incluyendo broncorrea crónica con broncoectasia y sinusitis crónica con hipoacusia neurosensorial.
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