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  • La distonía primaria tipo DYT13 se caracteriza por distonía focal o segmentaria con compromiso craneal, cervical o de miembro superior. Se informó en individuos de tres generaciones de una gran familia italiana. La edad de comienzo varió entre los 5 años y la vida adulta. Las manifestaciones clínicas en general fueron leves y lentamente progresivas. El locus del gen causal se identificó en el cromosoma 1p36.13-1p36.32. Se transmite en forma autosómica recesiva.
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