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  • Un trastorno espinal de la primera infancia caracterizado por comienzo gradual de anquilosis de la columna vertebral dorsal y/o lumbar, a menudo junto con cifosis y signos radiológicos distintivos. Se desconoce la prevalencia pero se informó fusión cerebral anterior progresiva (generalmente casos aislados) en alrededor de 80-100 casos. Las anomalías neurológicas son excepcionales. La enfermedad puede producirse en forma aislada o, con menor frecuencia, como parte de un síndrome. Las manifestaciones asociadas con el síndrome incluyen dismorfismo facial, ausencia de una vértebra cervical, sinostosis radiocubital y exostosis.
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