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  • Síndrome que se manifiesta con la asociación de una displasia espondilometafisaria (caracterizada por platispondilia, acortamiento de los huesos tubulares e irregularidades metafisarias progresivas y deformidad en copa), con retraso del crecimiento posnatal y alteración visual progresiva debida a distrofia de conos y bastones. Hasta la fecha se describió en ocho individuos. La transmisión sería autosómica recesiva.
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