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  • Enfermedad caracterizada por enanismo con tronco corto, compromiso progresivo de la columna vertebral y epífisis y déficit intelectual leve a moderado. El síndrome se describió en tres hijas de padres sanos cosanguíneos. El trastorno esquelético por lo general se manifiesta en la segunda infancia. Los signos radiográficos típicos incluyen platispondilia, vértebras lumbares anormales y cambios degenerativos en las grandes articulaciones. Se sugirió una transmisión autosómica recesiva.
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