PropertyValue
?:definition
  • Síndrome caracterizado por déficit intelectual leve a severo asociado con manifestaciones clínicas variables, incluyendo espasticidad, criptorquidia, hipoplasia maxilar, alopecia areata, epilepsia, baja estatura, alteración del habla y problemas de conducta. Hasta la fecha se describió en menos de 15 familias. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X y el síndrome se produce por mutaciones en el gen JARID1C (SMCX), que codifica una proteína del dominio JmjC con actividad de desmetilasa de histona.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4304915_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4304915_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all