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  • Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, hipotonía, dismorfismo facial leve y comportamiento agresivo. Se describió en 10 varones de cuatro generaciones de una familia. El dismorfismo facial incluye frente alta, orejas prominentes y mentón pequeño y puntiagudo. La talla y el perímetro cefálico están disminuidos. El trastorno se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X y el gen causal se localiza en Xp22.
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