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  • Síndrome caracterizado por déficit intelectual asociado con dismorfismo facial, luxación de rótula y crecimiento anormal de los dientes. Se describió en ocho varones de múltiples generaciones de una familia. El locus del gen causal de este síndrome se localiza en la región comprendida entre p11.22 y p21.1 en el cromosoma X
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