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  • Una forma sindrómica rara de disgenesia cerebelosa caracterizada por déficit intelectual moderado a severo y anomalías del cerebelo. El síndrome OPHN1 es muy raro. Hasta la fecha se informaron 12 familias. Los varones afectados presentan discapacidad intelectual moderada a severa, hipotonía, retraso del desarrollo severo, convulsiones parciales complejas o tonicoclónicas de comienzo temprano, estrabismo, dismetría y ocasionalmente ataxia. Se observaron también criptorquidia e hipoplasia genital. Se informaron diversas mutaciones en los pacientes afectados, incluyendo deleciones y mutaciones en el sitio de empalme en el gen OPHN1 (Xq12). La transmisión seguiría un patrón semidominante ligado al cromosoma X.
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